Son birkaç yılda genomik ve biyoteknoloji alanındaki olağanüstü gelişmeler, insan genomu hakkındaki bilgileri okumanın ve anlamanın yolunu açtı. Özellikle, Yeni Nesil Dizileme (NGS) adlı yeni bir dizileme teknolojisi, DNA analizini daha kapsamlı, daha kolay ve daha etkili hale getiriyor.

NGS’den elde edilen artan bilgi, genetik bozukluklara dikkat çekici bir bakış açısı sağlıyor. Bu gelişmiş anlayış, nihayetinde, genetik hastalıklar için daha geniş ve daha kapsamlı tarama için itici güç sağlayan gelişmiş genetik testler tasiyicilik tarama testlerine dönüşüyor.

GeneScreen®, kalıtsal bozuklukları çocuklarına geçirme riski taşıyan çiftleri belirleyen bir taşıyıcı tarama testidir. GeneScreen ®, nükleer ve mitokondriyal (mtDNA) genomlari hedef alan ileri derecede gelişmiş yeni nesil sekanslama (NGS) teknolojisini kullanır. GeneScreen ® panelde bulunan tüm genlerin ekzon sekanslamasini gerçekleştirir, bu da her genin ve ilgili hastalıkların daha kapsamlı analizine izin verir. GeneScreen® Taşıyıcı Tarama Testi kapsamlı bir bakım sağlar ve hastaların daha bilinçli üreme kararları vermelerini sağlar. GeneScreen®’i bir hastaya hamilelikten önce sunmak, onun üreme sağlığı hakkında erkenden bilgi sahibi olmasını sağlar.

Aile geçmişi veya etnik kökene bakılmaksızın genişletilmiş taşıyıcılık taramasının rutin önerilmesi, tüm hastalar için tutarlı ve uygun olan tek tarama yaklaşımıdır. 2017 yılında ACOG genişletilmiş taşıyıcılık taramasını, uygun bir tarama stratejisi olarak önerdi ve daha fazla hastaya fayda sağlamak için test önerisinin yaygınlaşması gerekliliğini kabul etti.

Birçok çalışma göstermiştir ki:
• Genetik resesif bozuklukla doğan çocuklara sahip olan çiftlerin %80’inde; ebeveynlerde herhangi bir bulgu yoktur.
• Her birey ortalama -2.8patojenik varyant tasiyicisidir.
• Yaklaşık olarak 4 kişiden 1’i (%24) en az 1 gen mutasyon tasiyicisidir ve 20 kişiden 1’i (%5.2) birden çok gen mutasyon tasiyicisidir.
• 20 kişiden 1’i (%5) gen mutasyon tasiyicisidir, %88’inin önceden aile öyküsü yoktu ve 240’da 1’inde gen mutasyonu olan bir çocuk sahibi olma riski yüksek taşıyıcı çiftler vardı. Bu yüzden taşıyıcılık tarama testleri önemlidir.

GENESCREEN NASIL ÇALIŞIR?

GeneScreen®, hedeflenen dizilemeyi kullanan diğer taşıyıcı tarama testlerinden farklı olarak, panelde yer alan tüm genlerin tam ekzon dizilemesin yaparak her bir genin ve ilgili hastalıkların daha kapsamlı analizine olanak tanır. Benzersiz tespit oranı ile analiz edilen genler boyunca ve ayni zamanda yaygın olarak seçilen koşullarla ilgili genlerde delesyonlari tespit eder.

Periferik kandan izole edilen DNA daha sonra PCR ile amplifiye edilir. ILLUMINA dizileme cihazlarıyla Yeni Nesil Sekanslama (NGS) tekniklerini kullanan kitlesel paralel dizileme (MPS) adlı en son teknoloji ürünü bir teknolojik süreç aracılığıyla, genler tamamen dizilenir (eksonlar ve bitişik intronik bölgeler). Araştırılan genlerdeki potansiyel mutasyonların varlığını kontrol etmek için gelişmiş biyoinformatik çözümler kullanılır.

TAŞIYICILIK TARAMA TEST SEÇENEKLERİMİZ

550 Gebelikten 1’i GeneScreen® panelindeki hastalıklardan birinden etkilenmektedir.

GeneScreen® testi, bebeklik veya çocukluk döneminde sağlığı tipik olarak etkileyen klinik olarak en alakalı ve etkili genetik koşulları tarar. GeneScreen® test panellerinde yer alan bozukluklar, gebelik öncesi ve doğum öncesi taşıyıcılık testi için özenle seçilmiştir.

Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Koleji (ACOG), ESHG, ACMG kılavuzlarına ve tavsiyelerine göre oluşturulmuştur ve üreme çağındaki çiftlere gebe kalmadan önce taşıyıcı taraması yapılmasını önermektedir.

En yaygın görülen 30 gende 30 + genetik hastalık taraması

300 gende 600+ genetik hastalık taraması.

550 gende 700+ genetic hastalık taraması

ACMG & ACOG tarafından önerilen 1000 gende 1400+ genetik hastalık tarayan geniş panel taşıyıcılık taraması

Klinik ekzomun en eksiksiz analizidir. 4000 gende 5000+ üzeri genetik hastalık tarar ve 4000 genin kodlama bölgelerini 100% kapsar.

GeneScreen® Taşıyıcılık Paneli, aşağıdaki kriterlerden herhangi birini karşılayan hastalar için tasarlanmıştır:

– Ailesinde genetik hastalık öyküsü olan ve bu nedenle bu hastalıklar için taşıyıcı olma riski daha yüksek olan kişiler

– Kalıtsal resesif bozuklukların taşıyıcısı olma riski yüksek olan belirli etnik kökenlere mensup kişiler

– Yardımcı üreme teknolojileri ile gebelik takibi yapan hastalar için
– Bir aile kurmayı veya aileyi genişletmeyi planlayan ve çocuklarına geçebilecek monogenik resesif hastalıkların taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmek isteyen çiftler
– En uygun donörü seçmek ve üreme riskini en aza indirgemek için gamet bağışı gerektiren çiftler
– Panelde yer alan herhangi bir rahatsızlığın taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isteyen herkes.
– Gebe olan ve daha çok bilgi isteyen çiftler