Hamilelik sırasında, fetal DNA’nın bazı parçaları anne kanına geçer ve hamileliğin 7’inci haftasından itibaren tespit edilebilir. Dolaşımdaki fetal DNA miktarı, artan hamilelik süresi ile birlikte artmaktadır ve hamileliğin 10’uncu haftasından sonra, yüksek düzeyde spesifik ve hassas NIPT tarama sonucunun garanti edilmesi için yeterlidir. Anneden alınan kan aracılığıyla, doğmamış çocuğun genetik yapısındaki değişiklikleri, yani kromozom bozukluklarını tespit edebilir. Bu test güvenli ve doğmamış çocuk için tehlike teşkil etmeyen bir tetkik yöntemidir. PrenatalSafe®, bebekteki bazı sağlık sorunlarının olması yönündeki endişe ve korkularınızın giderilmesine katkıda bulunabilir. NIPT testlerimiz klinik dergilerde yayınlanmış milyonlarca hamile üzerinde yapılmış klinik performans verilerine sahiptir. Kapsamlı genetik bilgilerle, anne kanında dolasan cell-free fetal DNA’nın (cffDNA) analiz yoluyla geniş bir tarama testi aşağıdaki sayısal ve/veya yapısal anomaliler, mikrodelesyonlar, de-novo mutasyonlar, fetal RH uyumsuzluğu, fetusdaki tek gen düzeyindeki genetik bozuklukları ve daha fazlası taranmaktadır.

 

Kromozomal Anöploidi Kromozom sayısındaki değişiklikler, yani standart sayıdan daha fazla veya daha az sayıda kromozom ile karakterize edilen kromozomal anomalilerdir . Örneğin, fazladan bir kromozom bulunduğunda trizomiden veya kromozom yokluğu bulunduğunda monozomiden söz ederiz. Test fetustaki kromozomal trizomi anöploidileri; örneğin Down Sendromu, Edwards Sendromu, Pateu Sendromu, Monozomi X, Trizomi X, Klinefelter Sendromu ve Jacobs Sendromu ek olarak tüm kromozom monozomileri ve trizomileri taramaktadır.

 

TRİZOMİ 21 Kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır ve Down Sendromu olarak da bilinir. Zeka geriliğinin en yaygın genetik nedenidir. Trizomi 21’in yaklaşık 700 yenidoğandan 1’ini etkilediği tahmin edilmektedir.

 

TRİZOMİ 18 Kromozom 18’in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Edwards sendromu, yüksek kürtaj oranı ile ilişkilidir. Ağır zeka geriliğine neden olur. Trizomi 18’li bebeklerde genellikle doğuştan kalp kusurları ve yaşam beklentilerini kısaltan diğer patolojik durumlar bulunur. Trizomi 18’in 1 / 5.000 doğumda mevcut olduğu tahmin edilmektedir.

 

TRISOMY 13 13. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Patau Sendromu olarak da bilinir , yüksek kürtaj ile ilişkilidir. Trizomi 13’lü bebeklerde çok sayıda kalp kusuru, ciddi bilişsel bozukluk ve gelişimsel engeller bulunur. Yaşamın ilk aylarından sonra hayatta kalamazlar. Yaklaşık 16,000 yenidoğanda görülen Down sendromundan çok daha az yaygın bir durumdur.

 

Yapısal Kromozomal Anomaliler

Test, fetal genomdaki sayısal anomalilerin yaninda yapısal anomalileri de inceleyerek, hem karyotip düzeyinde değerlendirme imkani hem de Genom çapında kromozomlardaki eklenmeler (duplikasyon) ve silinmeler (delesyon) hakkında bilgi sağlamaktadır.

 

Mikrodelesyon Sendromları

Klinik olarak büyük bir öneme sahip mikrodelesyonlar hakkında tarama imkânı sağlanmaktadır.

 

Fetal RH Uyumsuzluğu Testi

RhSafe ® testi , RhD- kadınların maternal plazmasından fetal RHD’nin genotiplendirilmesinden, plazmada RHD geninin (fetus RhD-) veya RHD geninin (fetus RhD) varlığının veya delesyonunun saptanmasından oluşan, non-invasiv bir doğum öncesi testidir .

 

PrenatalSafe ®, hamile kadının kan örneğinden izole edilen fetal DNA’yı analiz ederek Fetal Rh(D) faktörünü belirlemeye olanak sağlayan, invazif olmayan bir doğum öncesi muayene olan RhSafe ® testi ile birleştirilebilir. RhSafe ® testi isteğe bağlıdır ve Rh(D) pozitif eşi olan Rh(D) negatif hamile kadınlarda istek üzerine yapılır. RhSafe ® testi, hamile kadınlarda immünoprofilaksinin ne zaman gereksiz olduğunu ve kaçınılabileceğini belirleyebilir: Hamile Rh- ve Fetüs Rh-.

 

PrenatalSafe ®, Eurofins Genoma Group laboratuvarları tarafından her biri farklı ayrıntı düzeyine sahip altı doğum öncesi tarama düzeyi arasından seçim yapma seçeneğiyle sunulmaktadır. Şu anda mevcut olan teknolojik olarak en gelişmiş ve en kapsamlı Non-Invaziv Prenatal Tarama Testi’dir. Günümüzde artık PrenatalSafe® Karyo ile diğer kromozomal anomalilerini karyotip düzeyinde taramak mümkün hale gelmiştir (otozomal anomalileri, 7 mb üstü tüm delesyon ve duplikasyonlar). Mevcut non-invazif prenatal testler, anöploidiler ve mikrodelesyonlar için tarama yapar. PrenatalSafe® Karyo ayrıca fetal genomdaki her kromozomda nadir anöploidiler ve segmental kromozom dengesizliklerini (kazançlar ve kayıplar) tarayarak karyotip düzeyinde bilgi sağlar.

 

GeneSafe™ daha da ileriye gider ve maternal plazmadan alınan cfDNA analizi sayesinde, mevcut NIPT teknolojisi ile taranmayan, klinik olarak önemli ve yaşamı değiştiren birkaç genetik bozukluğu tarar.

Gebeliğin 9-10. haftasından itibaren dolaşan fetal DNA miktarı, testin yüksek özgüllüğünü ve duyarlılığını garanti etmek için yeterlidir. Test, gebelik yaşı en az 10 hafta olan anneden alınan basit kan örneğinden başlanarak yapılır .

 

Laboratuvar analizi yoluyla, serbest dolaşımdaki fetal DNA, anne kanının plazma bileşeninden izole edilir.

 

Daha sonra, gelişmiş bir teknolojik süreçle, dolaşımdaki fetal DNA’nın kromozomal bölgeleri, tüm fetal genomun yenilikçi yoğun paralel dizileme (MPS) teknolojisi aracılığıyla yüksek bir okuma derinliğinde (~ 30 milyon dizi) dizilenir ve Illumina pazarı lideri Yeni Nesil Sıralama (NGS) teknolojisi kullanmaktadır. Kromozomal diziler, son olarak, herhangi bir fetal kromozomal anöploidilerin varlığını belirlemek için biyoinformatik bir analiz yoluyla ölçülür. Test başarısızlık oranları en düşük orandadır (%0.3).

 

TEST SEÇENEKLERİMİZ:

 

En uygun tarama testini seçmeniz için geniş portföyümüz aşağıdaki gibidir: Hangi testin sizin için uygun olduğuna karar vermeden önce her zaman doktorunuza danışın.

PrenatalSafe 3

 

21, 18, 13 kromozomlarının anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir (isteğe bağlı).

 

PrenatalSafe 5

 

21, 18, 13 kromozomlarının, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir. (isteğe bağlı).

 

PrenatalSafe Plus

 

Kromozomlar 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomlarının anöploidilerini ve ayrıca kromozom 9 ve 16’nın trizomisini tarar. Test ayrıca en yaygın 6 mikrodelesyon sendromunun varlığını tespit eder. (22Q11.2 SENDROMU (DİGEORGE SENDROMU, VELOCARDİALFACİAL) 1P36 DELESYON SENDROMU ANGELMAN SENDROMU (15Q11.2) PRADER-WİLLİ SENDROMU (15Q11.2) CRİ DU CHAT SENDROMU (5P) WOLF-HİRSCHHORN SENDROMUE (4P))

 

PrenatalSafe Karyo

 

Her kromozomun anöploidi ve yapısal kromozomal değişikliklerini (segmental delesyonlar ve duplikasyonlar) tarar.

 

PrenatalSafe Karyo Plus

 

Tüm kromozomlarda sayisal ve yapısal anomali̇leri ve 9 tane mi̇krodelesyon; 22Q11.2 SENDROMU (DİGEORGE SENDROMU, VELOCARDİALFACİAL) 1P36 DELESYON SENDROMU ANGELMAN SENDROMU (15Q11.2) PRADER-WİLLİ SENDROMU (15Q11.2) CRİ DU CHAT SENDROMU (5P) WOLF-HİRSCHHORN SENDROMUE (4P) JACOBSEN SENDROMU (11Q23-Q24.3 DELESYONU) LANGER-GİEDİON SENDROMU (8Q24.11-Q24.13 DELESYONU) SMİTH-MAGENİS SENDROMU(17P11.2 DELESYO)

 

GENESAFE DE NOVO

 

Hem de-novo hem de kalıtsal tek gen bozukluklarını tarayan ilk invazif olmayan doğum öncesi testidir.

25 GENDE TARAMA: İSKELET DİSPLAZİSİ, KONJENİTAL KALP DEFEKTERİ, MULTİPLE KONJENİTAL MALFORMASYON SENDROMLARI, OTİZM, EPİLEPSİ, ZİHİNSEL ENGELLİLİK GİBİ NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR İLE SCHİNZEL-GİEDİON SENDROMU VE BOHRİNG-OPİTZ SENDROMU GİBİ NADİR GÖRÜLEN OTOZOMAL DOMİNANT MENDELİAN BOZUKLUKLARINA NEDEN OLAN DE NOVO MUTASYONLAR (KALITIMSAL OLMAYAN GEN MUTASYONU) NEDENİYLE ORTAYA ÇIKAN AĞIR SEYREDEN GENETİK HASTALIKLARIN TARAMASINI GERÇEKLEŞTİRİR.

 

GENESAFE COMPLATE

 

GENESAFE DE NOVO + GENESAFE INHERITED

 

GENESAFE INHERITED

 

Hem de-novo hem de kalıtsal tek gen bozukluklarını tarayan ilk invazif olmayan doğum öncesi testidir. 5 Resessif Hastalık Taraması KİSTİK FİBROZİS; GEN CFTR OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI- TİP1A; GEN CX26 (GJB2) OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI- TİP1B; GEN CX30 (GJB6) BETA TALASEMİ; GEN HBB ORAK HÜCRE ANEMİSİ; GEN HBB

 

PRETANALSAFE COMPLATE

 

NIPT KARYO + GENESAFE COMPLETE

 

PRETANALSAFE COMPLATE PLUS

 

NIPT KARYO PLUS + GENESAFE COMPLETE

 

NIPT tarama testimizin amacı aşağıdaki kriterlerden herhangi birini karşılayan hastalara yöneliktir:

 

• Hem tekil hem de ikiz gebelikler

• Yumurta bağışı veya taşıyıcı annelik dahil olmak üzere IVF teknikleri ile sağlanan gebelikler

• Anormal ultrason bulguları

• Taranan genetik koşullar için risk altındaki ebeveynler

• İleri anne yaşı (35 yas üzeri) ve baba yaşı (40 yas üzeri)

• Anne serum taraması üzerinde pozitif sonuçlar

• İnvaziv teşhis prosedüründen kaçınmak isteyen hastalar

 

Neden PrenatalSAFE’i Seçmelisiniz? PRENATALSAFE TESTİ’NİN AVANTAJLARI

 

• PrenatalSafe®, nadir trizomiler, segmental kromozomal anormallikler ve monogenik bozukluklar (kalıtsal ve de novo) dahil olmak üzere diğer testlerin tespit edemediği durumları tespit eder.

• PrenatalSafe® en düşük yalancı negatif oranına sahiptir: yayınlanmış klinik çalışmalarda %0 görülmektedir.

• PrenatalSafe®, yalancı pozitifleri önlemeye yardımcı olan maternal ve fetal DNA arasında ayrım yapar.

• Piyasada bulunan NIPT’ler arasında PrenatalSafe® yayınlanmış en yüksek performansa sahiptir.

• PrenatalSafe®, düşük fetal fraksiyonda (<%4) kromozomal anormallikleri tespit edebilir.

• PrenatalSafe® testi, bugüne kadar mevcut olan herhangi bir noninvaziv olmayan doğum öncesi testinden farklı olarak bir çözünürlük derinliği (>60 Milyon okuma) sunar.

• PrenatalSafe® testi, doğum öncesi teşhiste 20 yılı aşkın deneyime sahip ISO 17025 onaylı bir laboratuvarda, yılda 200.000’den fazla genetik test çalışılmaktadır.

• PrenatalSafe® testi dünya çapında büyük miktarlarda jinekolog tarafından önerilmektedir.

• PrenatalSafe® testi, bugüne kadar fetüste hem genom çapında kromozomal anormallikleri hem de ciddi genetik bozuklukları tek bir testte tarayan tek NIPT’dir.

• Piyasada bulunan diğer NIPT’lerin aksine, Prenatalsafe® testi ücretsiz Rh(D) testi (RhSafe) sağlar. (Rh(D) negatif anne ve Rh(D) pozitif baba olması durumunda)

• PrenatalSafe® testi hem tekil hem de ikiz gebelikler (kaybolan ikiz dahil) ve ayrıca gamet bağışı dahil IVF teknikleriyle elde edilen gebelikler için uygundur.

• PrenatalSafe® ayrıca olumlu sonuç alınması durumunda genetik danışmanlık da sağlar.

• PrenatalSafe® testi İtalya’da yapılır (Roma veya Milano)

 

GÜVENLİDİR ve GÜVENİLİDİR

 

İnvazif olmayan bir testtir, fetüs veya anne için risk oluşturmaz. 10+ gebelik haftasında dolaşımdaki fetal DNA’nın analiz edildiği tarama testidir. PrenatalSafe ® testi , vakaların %0,1’inin altında, çok düşük bir yalancı pozitif oranı ile %99’un üzerinde bir duyarlılığa ve özgüllüğe sahiptir. PrenatalSafe ® Karyo Plus , doğumda bulunan fetal kromozomal anöploidilerin % 99,1’ini gösterir ve invaziv prenatal tanı teknikleriyle elde edilen geleneksel (%96,9) ve moleküler (%99,8) fetal karyotipe çok benzer bir tespit oranına ulaşır. İnvaziv Prenatal Tanı ile Karşılaştırma PrenatalSafe® 3 ve 5 testi , gebelikte bulunan kromozomal anomalilerin sırasıyla %71 ve % 83.1’ini vurgulamaya izin verir . Prenatal SAFE® Plus testi ile tespit oranı % 86’ya ulaşır . PrenatalSafe® Complete testi mevcut olan en yüksek araştırma seviyesini temsil eder. Test, invaziv prenatal tanı teknikleri ile elde edilen geleneksel fetal karyotipe (%96.9) çok benzer bir tespit oranına ulaşan gebelikte tespit edilebilen kromozomal anomalilerin %95,5’ini ( Karyo Plus araştırma düzeyi) tespit etmeyi sağlar. Ayrıca ciddi genetik hastalıklardan sorumlu mutasyonları belirleme yeteneğine sahiptir.

HASSAS

 

Testin tespit Sınırı (LOD) , %2’lik fetal fraksiyonda (FF) belirlenir . Fetal fraksiyonun değeri her zaman raporlarda rapor edilir .

 

ÖN TEST VE TEST SONRASI GENETİK DANIŞMANLIK

 

Hastalara analizin amacını, elde edilebilecek sonuçları ve muayene tamamlandıktan sonra ortaya çıkanları açıklamak için.

 

HIZLI PROSEDÜR

 

Yeni yüksek çözünürlüklü FAST Teknolojisinin yakın zamanda tanıtılması sayesinde, numuneler laboratuvara ulaştıktan sonra, sonuçlar sadece 3-5 iş günü sonra hazır olacaktır

 

RHSAFE® TESTİ

 

Fetal Rh (D) faktörünü belirlemeye izin veren non-invaziv prenatal muayene. RhSafe® testi isteğe bağlıdır ve Rh (D) negatif gebelerde ücretsiz (istek üzerine) yapılır.

 

PATOLOJİK SONUÇLARIN ÜCRETSİZ TAKİBİ

 

Eurofins Genoma’ya bağlı referans jinekologlarda anöploidi, yapısal kromozom anomalisi veya genetik mutasyon varlığı için pozitif sonuç alınması durumunda patolojik sonucun ücretsiz takibi.

 

HER ŞEY DAHİL MÜŞTERİ DESTEĞİ

 

Numune sevkiyatından raporlamaya, numune toplama ve saklama yöntemleri hakkında bilgiler.

 

ÖRNEK TOPLAMA VE TAŞIMA KİTİ

 

UN3373’e göre sertifikalandırma ve biyolojik numunelerin laboratuvarlarımıza ücretsiz gönderimi

 

ÖZEL VE BİLİMSEL DESTEK

 

Nitelikli moleküler biyologlar ve genetikçiler, sonuçları yorumlamada hastalarimiza yardımcı olmak için her zaman hazırdır.

 

 

 

Sıkça Sorulan Sorular

 

PrenatalSafe ® tarama testi nedir?

 

PrenatalSafe ® , en yaygın fetal anöploidilerden (13, 18, 21, X ve Y) en nadir anöploidilere (fetal karyotipin tüm kromozomları) kadar tespit edebilen ilk doğum öncesi tarama testidir. PrenatalSafe ® aynı zamanda tüm fetal karyotip üzerindeki subkozomal yapısal anomalileri ve ciddi genetik hastalıklarla ilgili mutasyonları vurgulayabilen tek invazif olmayan doğum öncesi tarama testidir. Test ayrıca fetüsün cinsiyeti hakkında bilgi sağlar (isteğe bağlı).

 

 

PrenatalSafe® Non-invazif prenatal tarama testini kimler yapabilir ?

 

PrenatalSafe® , gebelik yaşı en az 10 hafta olan tüm hamile kadınlar tarafından yapılabilir . PrenatalSafe ® tek gebeliklerde, tüp bebek (IVF, ICSI) ile elde edilen hem homolog hem de heterolog gebeliklerde, yardımlı, homolog ve heterolog fertilizasyon teknikleri ile elde edilmiş dahi olsa ikiz gebeliklerde uygulanabilir. PrenatalSafe ® Complete ve PrenatalSafe ® COMPLETE PLUS özellikle ileri yaşta olan çiftler için uygundur.

 

 

PrenatalSafe® tarama testi ne zaman yapılabilir ?

 

PrenatalSafe® gebeliğin 10. haftasından itibaren sunulmaktadır . Testi gerçekleştirmek için herhangi bir son tarih yoktur, çünkü fetal DNA hamilelik süresince annenin kan dolaşımında kalır.

 

 

PrenatalSafe® tarama testi ne kadar doğrudur ?

 

PrenatalSafe ® tarama testi, %0,1’inin altında, çok düşük bir yalancı pozitif insidansı ile %99’dan daha yüksek bir duyarlılığa ve özgüllüğe sahiptir. Prenatal SAFE ®, düşük miktarlarda fetal DNA’da (FF≥ %2) bile fetal genomu etkileyen anormallikleri tespit eder.

 

 

PrenatalSafe® tarama testi raporlarında ne tür bilgiler rapor edilir ?

 

Testin sonuçları , POZİTİF veya NEGATİF olarak , yani kullanılan yöntemin sınırları içinde bulunan anomalinin varlığı/yokluğu gibi açık ve tanımlanmış terimlerle sağlanır .

 

 

PrenatalSafe ® tarama testi, diğer birinci ve ikinci trimester tarama testlerine benzer mi?

 

Hayır . Tarama testleri, bazı kromozomal patolojiler varsa miktarları değişebilen bazı maddelerin ölçüldüğü, fetüs üzerinde ultrason incelemelerine ve/veya anne kanında biyokimyasal incelemelere dayanan dolaylı istatistiksel testlerdir. Prenatal SAFE ® testi, bir tarama testi olmakla birlikte, fetal DNA’nın doğrudan analizidir ve anne kanında dolaşan fetal DNA’yı büyük bir doğrulukla analiz eder.

 

 

PrenatalSafe ® şu anda mevcut olan non-invaziv prenatal tarama testlerinden daha güvenilir mi ?

 

Bi-test gibi doğum öncesi tarama testleri, gerçekte negatif (yalancı pozitif) bir sonuç olsa bile fetal trizomi için yüksek risk oluşturabilir veya fetal trizomi için düşük risk sunabilir, oysa gerçekte bu pozitif bir gebeliktir ( yalancı negatif). Ense yarı saydamlığına sahip serbest-b-HCG ve PAPP-A proteinlerinin kombinasyonu gibi bu invazif olmayan testler, %5’e kadar yalancı pozitiflik oranına sahiptir ve fetal trizomi 21 vakalarının yaklaşık %10-15’ini saptamaz. PrenatalSafe ® tarama testi ile yalancı pozitif ve negatif yüzdeleri %0,1’e düşer.

 

 

PrenatalSafe ® güvenli bir test mi yoksa risk içeriyor mu?

 

PrenatalSafe ® tarama testi hem anne hem de fetüs için tamamen güvenlidir . Amniyosentez veya CVS gibi tanı testleri, fetal trizomilerin teşhisi için doğru olmasına rağmen, invazivdir ve ihmal edilemez düşük riski taşır ve uygun antibiyotik tedavisi gerektirir.